新生儿疾病筛查中心
辽宁省妇幼保健院
提高出生人口素质是我国基本国策的一项重要内容，也是我们妇幼保健工作的重点。我国每年有100万出生缺陷儿发生，占出生人口总数的5% 。我省每年约有4000名先天性缺陷儿，给社会和家庭带来沉重的经济和精神的负担，影响社会的发展。由此可见，提高出生人口素质是当前的重要任务。 《母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》和《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002—2010）》等法律法规也要求我们开展产前诊断和基因学诊断工作，以探求减少出生缺陷发生的策略和办法。 我院是辽宁省新生儿疾病筛查中心，从2001年8月开展了新生儿疾病筛查（以下简称新筛）工作，筛查病种为甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，我院负责全省新筛疑难病的确诊和治疗工作。我省每年筛查量近20万人，并逐年上升。每年有近20例PKU患儿，50例甲低患儿。全国每年有近2000例PKU患儿，5000例甲低患儿。对已生后PKU、甲低患儿母亲，或者妊娠合并甲亢、甲状腺炎的孕妇，在孕期都要做产前诊断或基因诊断，以免再生这样的患儿。
我们开展了孕中期筛查的21－三体综合征和神经管畸形等产前筛查工作。对筛查阳性患儿进行确诊，即通过取绒毛、羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体分析和胎儿DNA基因诊断检查。神经管畸形主要通过三维彩超进行确诊。 孕妇有TORCH感染时，可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿流产、死胎、早产和严重畸形等。孕妇筛查阳性的要进行基因诊断技术。另外还有一些先心病、唇腭裂也要进行基因诊断。
因此，研究简便实用而又可靠的产前诊断、基因诊断方法具有现实意义。近年来，国内已有几家通过直接查找基因突变点结合遗传多态性连锁分析进行产前诊断，诊断率各有不同，我院拟通过这方面的研究，找到一种稳定快速准确的方法。 我们已初步建立全国领先的3P实验室条件：具有成熟的妇幼保健网络；有按基因扩增实验室要求的房屋条件，具有主任医师、副主任医师、副主任技师和主治医师等强势技术人员队伍。
我院争取在3-5年内建成全国一流、国际先进的产前诊断和基因诊断实验室，研究出我省相关疾病人群的基因突变位点，从而达到降低出生缺陷，提高人口素质的目的。
