软骨发育不良与骨骼畸形

佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形，鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。

病因

佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙排出增多，血清钙降低，无机磷明显减少，骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏，新骨生成不足。有时破骨过程超过成骨过程。钙磷负平衡，长期形成佝楼病钙化不足或软骨组织脱钙，血清碱性磷酸酶升高，低血钙会刺激甲状旁腺代偿增生，甲状旁腺激素的过多分泌动员骨钙外移，使血钙维持正常水平。肾小管对磷的再吸收减少，血磷进一步下降。因此，患者血钙可正常，但由于磷降低明显，虽无手足搐溺症，但骨病变往往较严重。一些甲状旁腺代偿不良者，骨组织破坏，骨盐外移有限，血钙常明显下降，出现严重的手足搐搦。

预防

遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

1. 目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日2000IU～4000IU，或1,25-OH2-D3 0.5μg～2.0μg，一月后改预防量400IU/日。

2. 中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0～6个月为300 mg，7~12个月为400 mg，l～3岁为600 mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙，除非并发手足搐搦症等低钙表现。

3. 除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。

检查

佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形，鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变，重时呈杯状变，骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙，长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区别，后期可见假骨折线（Looser带）呈对称性透明区有利诊断。重症软骨病者可有骨质疏松，自发性骨折，椎体呈双凹性畸形。实验室检查血钙正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿钙、磷减少。