水平掌褶纹(通贯手)
水平掌褶纹(通贯手)是指手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)。是Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症的症状中的一种。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%,而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。
病因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。
预防
染色体发育不全,治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
相关疾病
- 名称
- 典型症状
- 就诊科室
- 遗传性对...
- 色素异常 色素脱失 雀斑
- 皮肤性病科 皮肤科
- 染色体异常
- 双掌猿线出... 伸舌样痴呆 小指单一褶纹
- 内科 遗传病科
检查
临床表现:
患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),囟门明显闭合晚。
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。
鉴别诊断
鉴别:
掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线。正常人手掌褶线主要有3条:大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系:近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接,而远侧横褶纹分开。
食疗
1.宜吃高蛋白质的食物; 2.宜吃高脑磷脂的食物; 3.宜吃高锌元素的食物。
牡蛎
益吃理由: 含有丰富的锌元素,可改善大脑的功能,但是本病属于染...
扁豆
益吃理由: 扁豆为豆科、扁豆属的一个栽培种,多年生或一年生缠绕...
猪脑
益吃理由: 含有丰富的脑磷脂,可以改善记忆力,改善患儿的智力。
黑豆
益吃理由: 黑豆有豆中之王的美称,为豆科植物大豆的黑色种子,与...
芝麻
益吃理由: 芝麻有黑白两种,食用以白芝麻为好,补益药用则以黑芝...
1.忌吃辛辣燥等刺激性的食物; 2.忌吃含有重金属的食物; 3.忌吃含有黄曲霉素的花生。
花椒
忌吃理由: 属于辛辣嘛等刺激性的食物,对于本病的恢复是非常不利...
葱白
忌吃理由: 葱白为百合科植物葱的鳞茎。葱为多年生草本,全国各地...
奶油
忌吃理由: 奶油是将牛奶中的脂肪成分经过浓缩而得到的半固体产品...
辣椒(红、尖、干)
忌吃理由: 辣椒属茄科,一年生或多年生蔬菜。原产南美洲热带,明...
洋葱
忌吃理由: 洋葱为百合科草本植物,二年生或多年生植物,是一种很...