肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以心肌具有非对称性的，不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的，原因不明的心脏病，典型者室间隔肥厚远较游离壁明显，引起左室流出道狭窄，所以又称为原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(IHSS)，基本异常改变是左室舒张功能障碍，血液充盈受阻，HCM的发病以中、青年为主，家族性发病较多，但近年来老年人发病逐渐增多，国内一组44例肥厚性心肌病患者中，大于60岁者占36.3%。

医保疾病： 否

患病比例：高血压病中，本病的发病率约1%--3%

易感人群： 老年人

传染方式：无传染性

并发症：心绞痛  晕厥  猝死

就诊科室：心血管外科 心血管内科 外科 内科

治疗方式：对症治疗 药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期：终身治疗

治愈率：30-50%

常用药品： 盐酸普萘洛尔片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 ——50000元）

老年人要注意饮食，吃低脂肪食品。

(一)发病原因

HCM病因不明，发病呈家族性，可能与遗传因素有关，也有其他因素参与。

1.遗传学说

约55%的HCM患者有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向，遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其遗传表型属异质型，在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同，HCM的遗传学说被认为可能与组织相容抗原(HLA)系统有密切关系，在HCM患者人群中，HLA-DRW4，Ag，B5，B4抗原的出现率增加，近年来有关HCM致病基因研究有了重要发现，大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致，其余50%的病人致病机制不清楚，Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起HCM，并根据人体染色体组命名为“肥厚性心肌病位点1～5”，其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重链(β-HMC)基因，肌钙蛋白T基因及α-肌钙蛋白基因，其各自的染色体位点分别是14q1，1q3及15q2，第4个位点在11q11，第5个位点尚未肯定，已知在不同家族中，β-MHC基因至少有30个以上的独立突变点，所以，这种多相的异质型表现，不仅在临床症状方面不相同，而且心脏组织学形态也各有异。

关于致病基因与HCM的发病机理尚不清楚，在COS细胞分层装置研究中，见有基因突变者不能由COS细胞形成肌节，认为可能是肌凝蛋白不能与肌动蛋白相结合，或是结构整合中所必需的其他蛋白发生障碍，导致心肌收缩力损害，还有认为已知的致病基因编码与心肌细胞内的肌原纤维蛋白，导致肌原纤维的排列错乱和肌细胞畸形，形成组织学中所见的“错乱”外观，因而将HCM归结为一种心肌肌原纤维发育不全(dysgenesis)的病态改变，导致心肌收缩力的损害，而心肌肥厚正是心肌收缩力障碍的一种代偿性结果，即异常的生长刺激所致。

2.儿茶酚胺与内分泌学说

内分泌紊乱特别是儿茶酚胺(CA)和内分泌紊乱与HCM之间有关联，儿茶酚胺，血管紧张素Ⅱ和甲状腺素等在心肌肥厚的发生过程中发挥重要作用，不仅犬实验性HCM的心脏基底部CA含量增高，去甲肾上腺素还能造成狗的HCM，临床上应用β-受体阻滞药可逆转因肾上腺素刺激而增高的流出道压力梯度和减低左室舒张顺应性，减缓心肌增厚的速度。

3.原癌基因表达异常

近年来，对原癌基因与心肌肥厚之间的关系受到重视，Simpson在1988年指出，去甲肾上腺素可使培养的心肌细胞内myc原癌基因表达异常，促进HCM的形成，研究表明，原癌基因的活化不仅与肿瘤的形成有关，心肌肥厚的发生和发展也与原癌基因异常表达密切相关，原癌基因不仅参与细胞转化，也参与正常细胞增殖。

4.钙调节异常

有作者提出，HCM患者有生物学缺陷，心肌细胞内钙离子调解异常，细胞内钙超负荷，临床上高血钙和HCM同时存在，实验性钙负荷过重可引起心室舒张功能障碍，临床上应用钙拮抗药可改善HCM的症状，说明胞质内钙调节机制的异常，可能参与HCM的发病过程。

(二)发病机制

主要有以下3个方面：

1.左室收缩期流出道梗阻

HCM的主要血流动力学特征，是收缩期左室流出道梗阻及跨流出道压力阶差，由于室间隔及左室壁的不匀称肥厚，形成不同(上，中，下)的室内梗阻，造成流出道梗阻的因素主要是乳头肌肥厚，移动及收缩期二尖瓣叶受流出道高速血流的射流效应(wenturi and/or drag forces)吸引前向移动(SAM)，导致二尖瓣的“瓣叶-间隔碰触”(leaflet-septal contact)现象所造成，这时流出道压力减低而流人道及心尖部压力增高，造成压力阶差，如果在静息时收缩期二者压力差>4.0kPa时既认为有心室腔内梗阻，压差越大表明梗阻程度越严重，为克服室内阻力，左室收缩力加强，压差更大，心肌出现代偿性肥厚，长期持续对供氧储备受损的肥厚心肌，成为有害的耗能性机械刺激，同时二尖瓣SAM瓣叶闭合不严，血液反流，以及可能的二尖瓣脱垂，瓣叶纤维化，瓣环钙化等。

HCM的流出道梗阻常是动态的，一些物理及药理因素可使之发生改变，凡减少左室腔容积的因素可使压力阶差增大，梗阻加重;反之则减少，减轻，如乏氏动作的吸气末，由下蹲突然站立，期前收缩后的代偿间歇，心动过速，洋地黄制剂，异丙肾上腺素，硝酸盐类，利尿药等，可使压力阶差增大，梗阻增大，而乏氏动作用力屏气，平卧或下蹲握拳，β-受体阻滞药，α-受体兴奋药等，可使压力阶差减小。

2.心肌舒张功能障碍

为HCM的另一特征，早期因心肌量的增多，室腔硬度增高心室顺应性下降，舒张期因压力增高而使其与舒张容量的比值(dp/dv)增大，继而由于室内梗阻使收缩，舒张负荷受损，心肌松弛失去正常的负荷依赖，心肌细胞肌浆网钙调节障碍，肌张力增高，电机械活动形式异常，心肌舒缩在空间与时间上的不同步，因这3个心肌松弛调节因素均发生障碍，可使舒张功能更加受损，舒张早期的快速充盈期(REP)的充盈率和量均下降，左房收缩期充盈增加，左房扩大或有房颤，常出现高调的第四心音，肺静脉淤血，临床出现疲倦乏力，劳力性呼吸困难及心绞痛，甚至出现晕厥。

在左心室负荷不变的情况下，去收缩活动速度是心肌迟缓速度的主要决定因素，而心肌缺血和钙负荷过度是阻碍去收缩活动的主要决定因素，HCM从病理，血流动力学及临床都已被证明有心肌缺血的存在，心肌缺血阻碍了肌质网对钙的再吸收，使细胞质钙超负荷，从而阻碍了去收缩活动和舒缓，所以这是由于心肌生化过程的受损所致，心肌负荷及去收缩活动不对称，不均一也使迟缓过程受损。

HCM患者左室收缩功能大多正常或超正常，LVEF增高，但有8%～17%的HCM患者同时出现左室舒张及收缩功能障碍。

3.心肌缺血

201Ti灌注扫描缺损，心肌乳酸产量增多及电子弥散扫描(PET)等观察，证实了HCM患者存在心肌缺血，发生心肌缺血确切机制尚不清楚，可能因肥厚心肌发生桥变(bridging)心肌内小冠状动脉内膜及中层增厚，管腔狭窄，肥厚心肌内毛细血管密度减低，冠状储备受损，心内膜下心肌缺血敏感性增高，左室舒张不良，充盈压增高，而充盈量下降，冠脉充盈与灌注受损以及室间隔冠状动脉穿透支受压或有冠脉痉挛等因素所致，临床上常见HCM患者有心绞痛发作，而冠状动脉多无异常表现。

HCM患者的心脏均有不同程度的增大，从正常上界到超出100%，老年患者更为明显，最重有675g者，主要为左心室肥厚，心室腔容量正常或减少，病变绝大多数累及室间隔，多为非对称性肥厚，偶有对称性肥厚，肥厚心肌分布不均匀，既多见于室间隔上部，又可在间隔中部或心尖部，纯心尖部肥厚者，称为心尖型HCM，在日本成为HCM的一个特殊亚型，约占整个HCM的51%，室间隔最大壁厚度为52mm，当病人年龄为55～60岁时肥厚很少超过25mm，室间隔肥厚较左心室明显，有时可超出3倍之多，肥厚也可见于右心室，双侧心室，乳头肌及左室侧壁，后壁等部位，二尖瓣及主动脉瓣常有增厚，约32.4%患者在主动脉瓣下方室间隔上部可见特殊的边缘明显的心内膜索条状纤维增厚区，是因为二尖瓣前叶的收缩期前向运动紧贴于间隔上部，长期刺激使该处心内膜纤维增生，形成具有特征性的病理改变，有诊断价值， HCM组织学的特征是肥厚部位的心肌纤维排列错乱，心肌细胞内肌原纤维纵横交错向各个方向伸展，排列，光镜下见每个肌细胞增宽，变形并围绕结缔组织中心灶呈环状走行，此为HCM特殊又特异的表现，心肌细胞束结构紊乱，互相交叉或呈现鲱鱼骨样排列，同时细胞核巨大，怪形，线粒体增多，核周常有“光环”围绕，组织化学测定为糖原堆积，这种特异现象和心肌排列错乱及纤维化一起成为界定心室肌增厚节段标志，心内膜增厚，心外冠状动脉大多正常。

1、减肥。肥胖者患心脏病的比例远远高于正常体重的人，特别是“苹果形”身材(腰臀肥胖)的人更危险。只要老人减肥3—5公斤，心脏状况就会有很大改善。同时，专家告诫较胖的老人，不要指望自己一下子变成超级模特，要通过平衡饮食和锻炼逐渐达到减肥的目的。

2、少吃蛋黄。一个普通大小的蛋黄约含胆固醇200毫克。老人胆固醇较高的话，一周最多只能吃两个蛋黄。

3、多运动。每天适度运动20分钟，可使患心脏病的几率减少30%，快走的效果最好。

4、戒烟。吸烟者患心脏病的比例是不吸烟者的两倍。研究发现，戒烟2—3年后，患心脏病的风险就会降至与不吸烟者一样的水平。

5、注意饮食。平时生活中坚持吃低脂肪食品，如瘦肉和低脂乳制品等。

6、适量饮酒。1周喝3—9杯酒为适量，对心脏有好处。但要注意别贪杯，因为饮酒过度会引发心脏病。

7、当心糖尿病。有糖尿病的人患心脏病的比例是其他人的4倍。因此，老人要定期体检，对糖尿病“早发现，早治疗”。

8、控制情绪。脾气暴躁，遇到突发事件不能控制自己，也容易诱发心脏病。

心绞痛 晕厥 猝死

可并发心绞痛 ，晕厥 ，心源性猝死 。

乏力 猝死 肝脏肿大 心律失常 充血 水肿 肺淤血 心排血量减少 气急 心力衰竭

1.症状

HCM患者临床表现的决定因素在于室腔梗阻于跨流出道压力阶差的大小和有无，多数病人无症状或仅有轻度症状，非梗阻型症状者轻，潜在梗阻型较重，梗阻型症状最重。

(1)劳力性呼吸困难 ：多为HCM患者最多见的主诉之一，90%的病人于劳累，运动后出现气短 ，老年患者更明显，31%的患者有夜间阵发性呼吸困难，与左室顺应性下降，舒张末期压及左房压升高，肺淤血 有关，晚期患者可有端坐呼吸 ，乏力 ，心悸 等症状。

(2)心绞痛 ：70%～80%的病人常出现非典型的心绞痛，但持续时间较长，程度较轻，硝酸甘油不能缓解，可能由于肥厚的心肌需氧量增加，冠状动脉供血相对不足，长期存在心肌缺血的结果。

(3)晕厥 ：30%～35%的病人可发生突然站立或运动后晕厥，可自行缓解，可以是病人惟一的主诉，约1/3的患者有频发晕厥预兆 或晕厥，历时片刻可自行缓解，体力活动或情绪激动常可诱发，可能是由于交感神经兴奋，左室收缩力增强使舒张期充盈量不良加剧，跨流出道压力阶差增高，心排血量减少 ，体循环，脑动脉供血不足所致晕厥，此外，复杂性室性期前收缩，室性心动过速 ，快速型房颤等使血流动力学发生急骤变化，也可导致晕厥。

(4)猝死 ：HCM患者猝死率较高，患者平时多无症状，而在平静状态或轻微活动后突然死亡，或在剧烈活动后心脏骤停 ，猝死的原因，既往认为主要是流出道梗阻所致，近年认为猝死与严重室性心律失常 密切相关，猝死主要是室性心动过速和室颤 所致，猝死的高危因素有：晕厥及猝死家族史，心室肥厚明显而弥散，电生理检查可诱发室速或室上速。

(5)心力衰竭 ：HCM的晚期因心肌纤维化，梗死及收缩和舒张功能障碍，7%～15%的病人可出现心力衰竭，出现气急 ，心悸，不能平卧，肝脏肿大 ，下肢水肿 等充血 性心力衰竭的症状与体征。

2.体征

心前区粗糙的收缩中晚期喷射性杂音最为常见，位于胸骨左缘3～5肋间区或心间区并伴有震颤 ，向胸骨缘，腹部及心尖部放散，杂音的响度和持续时间的长短，随不同条件而变化：①在立位，用力屏气，洋地黄，异丙肾上腺素，硝酸甘油及早搏 之后，心肌收缩力加强，后负荷降低，使室内压差增大时，杂音增强，②在卧位，下蹲，应用去甲肾上腺素及β受体阻滞剂时，心肌收缩力减弱，前，后负荷增大时，室内压差减小，杂音减弱，心尖搏动因左心房，左室增大向左下方移位，连同其后的收缩期排血受阻可形成“二重”或“三重”搏动，心界明显扩大，可闻及第3，第4心音，约1/3病人有第二音分裂，半数患者心尖部可闻及二尖瓣反流性收缩期杂音 ，少数病人因左室舒张功能不良，舒张压增高造成二尖瓣开放迟缓出现舒张中期吹风性杂音，由于室间隔增厚，主动脉瓣环倾斜，有的病人也可听到主动脉瓣区的舒张早期杂音。

 

晚期肝淤血时肝功能异常。

1.心电图

大多数HCM病人均有心电图异常，最常见的表现为左心室肥厚及劳损，ST-T改变明显，T波有时类似“冠状T”，心前区导联V5若出现宽大而倒置的T波(>10mm)则可能为心尖肥厚的指征，约30%～50%的病人有异常性Q波，常见于Ⅱ，Ⅲ，aVF，V1，V2，V5，V6导联，Q波深而窄，常<0.03～0.04s，在出现Q波的同一导联T波直立，有时与心肌梗死难以区别，异常Q波的产生机制可能与心肌排列紊乱，纤维化变性及心电活动传导途径异常有关，有时可见P波改变，反应左房扩大，此外，可见各种心律失常，如室上性心动过速，多型性室早，心房纤颤，左，右束支传导阻滞，房内传导阻滞等。

2.超声心动图

超声心动图是无创诊断HCM的最佳方法，不仅可以确定诊断，还可以对HCM进行分型，其主要阳性表现有：

(1)室间隔肥厚及运动异常：多呈非对称性肥厚，成人厚度多在15mm以上，室间隔与左室厚度之比>1.3～1.5(正常=1.03±0.07)，室间隔运动幅度及收缩期增厚率减低，心室腔变小，有中部间隔肥厚者可见左室中部收缩期闭锁，而心腔长轴缩短，心尖部闭锁则为心尖部HCM的特征，正常部位心肌运动正常或代偿性增强。

(2)左室流出道狭窄：正常左室流出道宽度为2.0～2.5cm，由于室间隔肥厚，二尖瓣前叶体部收缩期前向运动，使左室流出道狭窄<2.0cm。

(3)二尖瓣收缩期前向运动：由于室间隔非对称性肥厚，特别是主动脉瓣下肥厚，心腔变小，乳头肌位置靠近室间隔，使二尖瓣叶相对过长，心室收缩期，血流急速通过狭窄的流出道，形成相对的低压区，使二尖瓣前叶向低压的左室流出道膨出，致使流出道狭窄或阻塞，老年患者可见二尖瓣环钙化。

(4)主动脉瓣收缩中期提前关闭：收缩末期二尖瓣开放，心室等容舒张时间延长，EF斜率明显下降，反应心室肌顺应性下降。

(5)舒张早期二尖瓣开放：前叶再次与室间隔接触，且在整个舒张期二尖瓣前叶与室间隔的距离较正常人为小。

超声心动图可见二尖瓣E峰降低，EF斜率下降，二尖瓣前叶收缩期CD段向室间隔呈弓形隆起，称为SAM征，应用减少回心血量或增加心肌收缩力的方法如：含服硝酸甘油或注射多巴酚丁胺，均可使SAM征明显增强。

3.X线检查

胸片大多有明显心影增大，以左室为主，而左房及右室增大也不少见，有时可见心内钙化灶，主动脉增宽不明显，有心力衰竭时可见肺淤血及间质性肺水肿。

4.心血管造影

HCM时可显示左室腔缩小变形，主动脉瓣下呈S型狭窄，心室壁增厚，时间隔不规则的增厚突入心腔，左房也可同时显影，乳头肌可有肥大。

5.磁共振成像(MRI)

磁共振成像检查可对本病从形态，功能，组织特性和代谢方面进行诊断，MRI可清楚地区分左心室的心内膜面，心外膜面，心包腔及周围的脂肪组织，能较准确地测量心肌厚度以及增厚心肌的分布范围和部位，观察心肌收缩期增厚程度等。

6.心内膜心肌活检

荧光免疫法测定发现，肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学检查肥厚部心肌排列紊乱可见奇异的肥大心肌细胞，并有典型的排列错乱征象。

7.基因检查分析

对家族性HCM家族患者成员进行基因检查，如对β-MHC突变基因的分析，可能发现家族性HCM的隐性患者，也有利于患者本人的诊断。

8.超声心动图分型

(1)按血流动力学分型：

①梗阻型：室间隔明显增厚，尤以室间隔前上部明显使左室流出道受阻，左心室后壁常有代偿性肥厚，左心室腔中部与主动脉瓣之间血流速度增快，压力阶差增大，在收缩末期达最高峰。

②非梗阻型：室间隔明显肥厚，但左室流出道无明显狭窄，左室流出道与室腔之间无压力阶差，左室后壁无代偿性增厚。

(2)按肥厚部位分型：

①不对称性室间隔肥厚：除室间隔肥厚外，无流出道狭窄，左心室后壁无代偿性增厚，左室后壁及其余部位左心室壁厚度及运动正常，或有代偿性增强，肥厚部位运动明显减弱或消失。

②主动脉瓣下肥厚：室间隔明显肥厚，基部增厚突入左心室流出道，致使左室流出道狭窄或梗阻，左室后壁代偿性增厚。

③心尖部肥厚：心室壁下1/3心尖部明显肥厚，室间隔基部可能正常，心尖部室腔变小，呈裂隙状甚至闭塞，左心室短轴面可见室间隔后部与左心室后壁增厚，并向心腔内凸出，室壁运动不协调。

诊断

根据患者的临床症状，体征结合心电图及超声心动图等检查结果，HCM一般不难诊断，如以上检查仍不能确诊时，可行心血管造影及心导管血流动力学检查，老年人本病相对少见，应注意漏诊和误诊。

鉴别诊断

HCM的鉴别诊断，老年人应重点除外高血压 病和冠心病 ，高血压性心脏病有长期高血压病史，除心脏外可有其他脏器受损的表现，超声检查主要为左室壁增厚，室间隔与左室后壁厚度比值小于1.3等为鉴别要点，老年性退行性心瓣膜病者的主动脉瓣口或瓣下狭窄，或二尖瓣脱垂征，可根据收缩期杂音位置多在胸骨右缘2～4肋间，不受心肌收缩力或前后负荷改变的影响，以及无心肌非对称性肥厚等加以区分，老年冠心病患者常有典型心绞痛 发作，心肌梗死 时临床演变过程具有特征性，伴乳头肌功能不全 或室间隔穿孔时出现胸骨左缘收缩期杂音，但心电图可有缺血性ST-T改变，及部位性异常Q波。

就诊科室：心血管外科 心血管内科 外科 内科

治疗方式：对症治疗 药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期：终身治疗

治愈率：30-50%

常用药品： 盐酸普萘洛尔片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 ——50000元）

1.治疗原则 　　

(1)缓解临床症状：活动后心悸、气短、头晕等。给予抗心力衰竭和改善血流动力学的措施。 　　

(2)预防猝死：有猝死高危因素者应严密监测，避免剧烈活动。对无症状、无晕厥史、室间隔肥厚较轻、心电图正常者，可定期观察，无需特殊治疗。但有明确的家族史者应予以治疗。 　　

3)促进肥厚消退和阻止肥厚的进展，减轻左室流出道狭窄。 　　

2.一般治疗 　　

(1)避免情绪激动或剧烈体力运动。 　　

(2)即使在心力衰竭时，也应特别慎用降低心脏前后负荷增强心肌收缩力的药物，如洋地黄及利尿剂等可加重心室内梗阻。但心力衰竭伴有快速房颤时可以用洋地黄。 　　

(3)心腔内有梗阻的病人与瓣膜病一样，是容易发生感染性心内膜炎的温床。故应积极防治感染。如呼吸道、拔牙、手术前后等。 　　

(4)外科手术麻醉时，硬膜外麻醉可引起腹腔血管扩张，减低心脏前后负荷，应尽量避免。

1、心理护理 及时了解患者和家属的心理状态，根据患者存在的不同心理状态，给予相应的心理疏导，介绍有关注意事项、关心体贴询问病情，主动了解患者需要，用热情和蔼的态度取得他们的信任，使其解除思想顾虑和精神紧张，以最佳的精神状态接受和配合治疗。同时还应注意在患者情绪稳定期间及时给予保健指导，讲解出院后的饮食、休息及注意事项。

2、 生活护理 饮食给予低盐、低脂、清淡易消化吸收的食物，补充适量纤维素、新鲜水果蔬菜，进食量不可过饱，以防增加心脏负担。便秘时适当口服缓泻剂，告诫患者切忌屏气用力，以免加重心脏的负担，诱发心肌缺血，教育患者在排便时呼气或含服硝酸甘油，每日按肠蠕动方向按摩腹部数次，以促进排便。