医保疾病: 否
患病比例:0.0005%
易感人群: 幼儿
传染方式:无传染性
并发症:糖尿病 尿崩症 肾功能不全 高尿酸血症
就诊科室:眼科 眼底 眼科学
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:2-4月
治愈率:65%
常用药品: 羟苯磺酸钙胶囊 复方樟柳碱注射液
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)
小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
(一)发病原因
本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23~q24,同胞再发风险率为1/4,近二三十年来病因,生化研究,诊断方法等方面都更趋完善,本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病,故又名神经节苷脂累积病。
本病征为常染色体隐性遗传性疾病,病因未明,检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者,对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断,预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
糖尿病 ,尿崩症 ,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症 及高三酰甘油血症等,并发呼吸道感染。
主要为视力减退,神经性耳聋 ,肥胖,糖尿 病,尿崩 症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症 及高甘油三酯血症等,肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著,自幼烦渴,多饮 ,多尿 ,食欲亢进。
视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常始于2岁,两眼轻度内斜,眼底示双侧原发性视神经萎缩 ,听力轻度减退亦为本病征恒定表现,听力测定示为中度神经性耳聋 ,患儿智力正常,静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张 ,糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱,常有高尿酸血症及高三酰甘油血症,本病征无多指畸形,或精神发育迟缓,智力低下等改变,是与其他病征不同之处。
尿糖 酮体阴性,空腹血糖 5.8~8.6mmol/L,糖耐量显著降低,尿酸 464.0μmol/L(7.8mg/dl),血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl),检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者,对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。
眼底示双侧原发性视神经萎缩,听力测定示轻度神经性耳聋,静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。
根据临床症状及实验室检查应考虑本征。
以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤 等表现而区别于早发性视网膜色素变性 ,临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征,Walfran综合征,Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
就诊科室:眼科 眼底 眼科学
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:2-4月
治愈率:65%
常用药品: 羟苯磺酸钙胶囊 复方樟柳碱注射液
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)
(一)治疗
小儿Alstrom综合征目前没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道称自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射,尝试治疗本病,但尚未取得满意效果。
(二)预后
小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
加强妊娠期保健,避免疾病患儿的出生。
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