软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。
医保疾病: 否
患病比例:0.0002%-0.0003%
易感人群: 儿童
传染方式:无传染性
并发症:精神发育迟滞 先天性心脏病
就诊科室:小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科
治疗方式:对症治疗 支持性治疗
治疗周期:终身间歇性对症治疗
治愈率:
常用药品: 龙牡壮骨颗粒 阿法骨化醇软胶囊
治疗费用:终身间歇性对症治疗,费用不详
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
(二)发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
同时伴有先天性心脏病 ,精神发育迟滞 等。
初生婴儿即出现侏儒状态 ,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端 钙化 不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损 ,卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等,精神发育迟滞(30%)。
血,尿,大便常规 检查一般正常。
X线胸片,B超,心电图检查发现先天性心脏病,长骨骨骺端钙化不全,短而粗,指(趾)特别小,出现多指(趾)等。
根据临床表现特点,内分泌检查,染色体检查正常可确诊。
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病 ,克汀病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全 等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
就诊科室:小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科
治疗方式:对症治疗 支持性治疗
治疗周期:终身间歇性对症治疗
常用药品: 龙牡壮骨颗粒 阿法骨化醇软胶囊
治疗费用:终身间歇性对症治疗,费用不详
(一)治疗
本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。
(二)预后
本病征预后不良,有1/3~1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。
小儿软骨外胚层发育不全综合征食疗方:(资料仅供参考)
方1青果酒
组成:青果50克,白酒500克。
用法:青果洗净,置瓶中,加入白酒,密封3周,分次饮用,每次10~15克。
功效:行气活血止痛。
主治:软骨发育不全,持续复发局部压痛,扪及增生组织者。
附注:青果有行气散寒止痛之效。
来源:民间验方。
方2茯苓红枣粥
组成:茯苓粉30克,红枣15枚,粳米150克。
用法:红枣洗净,加水煮至烂;粳米煮粥,待粥将成时倒人红枣及汤,加入茯苓粉,再文火煮20分钟,加少许红糖,趁热服用。
功效:活血消肿。
主治:软骨发育不全,局部肿胀疼痛显著者。
方3鲜香椿拌豆腐
鲜香椿拌豆腐
组成:鲜香椿100克,豆腐1块,精盐5克,香油5毫升。
用法:鲜香椿洗净开水烫一下,冷却后切成碎末,放在豆腐上,加入香油、盐后拌匀食用。
功效:缓急止痛。
主治;软骨发育不全,疼痛急性发作,局部触痛,组织增厚者。
附注:鲜香椿味苦性平,消炎止痛。
来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书。
方4海带茴香汤
组成:海带15克,海藻15克,小茴香6克。
用法:海带、海藻、小茴香分别洗净,置锅中,加清水500毫升,煮开5分钟,去茴香,喝汤,连续服用10天。
功效:清热止痛,软坚。
主治:软骨发育不全,肋软骨处压痛、增生者。
附注:海带软坚化痰,利水泄热;海藻清热解毒,软坚散结。
来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书。
组成:金橘1000克,米酒500毫升。
用法;金橘洗净,置瓶中,加米酒,密封l周后,分次饮服。
功效:健脾理气止痛。
主治:软骨发育不全伴脾胃不和,胸肋压痛,胃纳差者。
来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书。
方6佛手香薷饮
橘皮米粥
组成:佛手50克,香薷50克,白糖3匙。
用法:将佛手、香薷分别洗净,切成片,置锅中,加清水500毫升,急火煮开3分钟,加白糖,分次饮服。
功效:行气止痛。
主治:肋软骨炎疼痛不愈数月,复发,软骨发育不全,局部增生者。
附注:佛手行气止痛,香薷化湿利水。
来源:民间验方。
方7茄子根酒
组成:茄子根100克,白酒500毫升。
用法:茄子根洗净,置瓶中,加白酒,密封3周,分次饮服。
功效:清热消肿止痛。
主治:肋软骨炎疼痛剧烈,软骨发育不全,局部刺痛,咳嗽尤剧者。
附注:茄子根有清热消肿止痛作用。
来源:民间验方。
方8橘皮米粥
组成:橘皮30克,粳米50克。
用法:将橘皮洗净,晒干,碾为细末,粳米加清水500毫升,置锅中,急火煮开5分钟,加橘皮细末,文火煮30分钟,成粥,趁热食用。
功效:行气止痛,健脾开胃。
主治:软骨发育不全伴脾胃不和者。
芝麻
腰果
南瓜子仁
花生
白砂糖
花生(炒)
白扁豆
螃蟹