46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。 正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。 性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。

医保疾病： 是

患病比例：0.001%

易感人群： 儿童

传染方式：无传染性

并发症：恶性肿瘤

就诊科室：小儿内分泌科 儿科学

治疗方式：药物治疗 康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：75%

常用药品： 重组人生长激素注射液 注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 80000元）

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：

1、多基因遗传：但尚未肯定。　

2、伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传：正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。

性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。

进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。

恶性肿瘤

第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体，与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤。

无月经来潮 阴蒂肥大 性腺发育不良 外阴幼稚 第二性征改变 乳房或乳头未发育

青春期表现：

进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮 ，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形， XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化 表现，如阴蒂肥大 等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。

成年后表现：

体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。

临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。　

激素检查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素 和17-酮类固醇也降低。染色体 核型分析：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。腹腔镜检查：可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。

组织学检查：与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查 : 卵巢均小，性腺呈条索状，长约 2~3cm ，宽 0.5cm 。显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。

生殖系统B超检查:了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

诊断

临床诊断

46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。

检查诊断

实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

鉴别诊断

在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良 或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟 、性幼稚、性分化异常。

Turner综合征: 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻 、性腺呈条索状等临床特点。染色体 检查，发现只有一条 X 染色体。故称为先天性性腺发育不全,没有 Y 染色体的性腺，只有发育为卵巢。 主要不同点为：

①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;

②染色体核型绝大多数患儿呈46,XY等。

睾丸女性化 症: 睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性，所以称睾丸女性化综合征。染色体组型为46XY，HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。

Mayer-Rokitansky-Küster综合征: 副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道 、始基子宫,女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常。

XX单纯性性腺发育不全：其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、排卵及受孕。真两性畸形 ：患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。

就诊科室：小儿内分泌科 儿科学

治疗方式：药物治疗 康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：75%

常用药品： 重组人生长激素注射液 注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 80000元）

治疗

手术治疗：睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除。

药物治疗：均可行雌孕激素替代治疗。

预后

可使月经来潮，但不能受孕。

造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。