Illumina公司推出期盼已久的MyGenome iPad app

2009年秋天在波士顿的Consumer Genetics Show上,基因测序公司Illumina的CEO Jay Flatley计划推出一款名为MyGenome的iPhone app,用户可使用该app来测自己的基因组序列。

Illumina公司在本周宣布推出苹果iPad版本的MyGenome app。它的成本是0.99美元,并可以在程序商店里下载获得。虽然该应用程序尚不包括客户个人的基因数据,但其概念仍是一致的:该app帮助用户“搜索一个真人的基因序列,并通过一个简单、直观、有教育意义的界面探知和了解遗传数据以获取重要的遗传变异相关信息”。

MyGenome app的主要特征包括:

基因组图谱——用来观察染色体外观,并可肉眼观察不同位置的基因变异是如何影响人体健康或生物性状的。用户可以查看单个基因以及它们的位置、生物学影响,并可以了解基因组序列与作为“参照”的人类基因组序列不同的地方。Flatley捐赠了他的基因组作为客户基因组的第一个样本。作为示范,研究人员以此用来与参照的基因组进行了比对。

健康卡——用来探测先天的条件和倾向,以及载体性状。用户可以发现,不同的遗传变异都会增加健康风险,并会遗传给孩子,而且基因组的变化也可能会影响药物反应。

报告——有关遗传变异可能引起的健康问题有250多种情况。这些报告说明这些基因信息在未来显得弥足珍贵,医疗人员需要用这些基因信息来理解和解释人类基因组。

随着新基因组技术的出现,或在现有条件下,该app将具有自动更新能力,并“标志”出那些新信息,以使MyGenome app成为一个不断改善的工具。

未来版本的MyGenome app将会以一个安全的方式来下载消费者的数据。具体来说,作为个人基因组测序(IGS)服务的一部分,该程序是在CLIA认证的实验室中完成的,Illumina计划通过MyGenome app将基因组数据发送给指定医师。医生会先从app中获得顾客的基因组信息,并对其进行一些分析了解,如孟德尔疾病和药物基因组的药物反应,然后才会将相关信息提交给顾客。

此外,在Illumina公司十月份的Understand Your Genome事件中,来自医疗行业的受邀者将有机会通过IGS服务来使用MyGenome app查看自己的基因组信息。Illumina公司将会利用这些来自消费者和医疗人员的反馈信息来指导该工具的进一步改善。