Erdheim-Chester 病（ECD），又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生病，是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症，目前全球报道的此病仅有 200 余例。根据相关文献报道，ECD 发病年龄范围 7-84 岁，中位年龄为 53 岁数，男性轻度多于女性。主要累及部位为四肢长骨和扁骨。

由于该疾病临床表现的多样性和非特异性, 极低的发病率和组织学上与其他组织细胞损伤相似导致极易误诊。目前对于 ECD 的诊断诊断依赖于组织活检, 同时也要结合相关的影像学结果，部分影像学征象较为独特。下面结合一例 Katie Suzanne 等人发布在 ACR 网站上的颅脑 ECD，通过影像的角度一起揭开该病的面纱。

基本病史：44 岁男性，渐进性头痛，伴有走路困难病史。2 年前，患者开始头痛，查体结果发现筛窦粘液囊肿和垂体肿块，未累及视觉通路，同时神经眼科查体确发现患者伴有右同侧偏盲。患者因有禁忌症无法行 MRI 检查，行相关 CT 检查结果如下。
图 1. 2 年前的颅脑平扫 CT，结果显示在下幕水平硬脑膜增厚，局部呈结节状（红色箭头）

图 2. 2 年前颅脑强化 CT，结果显示在下幕水平硬脑膜增厚，强化（红色箭头）

图 3. 10 年前的颅脑平扫 CT 显示在同一水平，脑室形态正常（红色箭头）

图 4. 本次 CT 平扫检查，结果显示在小脑幕水平可见结节及沿小脑幕分布的增厚的硬脑膜（红色箭头），在右侧小脑幕位置可见小的钙化灶。图中所示的枕骨的形态异常为之前行病变区域组织活检所致

图 5. 强化 CT 显示沿小脑幕分布的硬脑膜结节明显强化（红色箭头）

图 6. 强化 CT 冠状位重建，结果显示硬脑膜增厚，局部呈结节状（红色箭头）

图 7. 强化 CT 矢状位重建，结果显示硬脑膜增厚，局部呈结节状（红色箭头）

图 8. 后颅窝增厚的硬脑膜组织活检，行 HE 染色，结果显示 E 染色可见大量巨噬细胞，其内富集泡沫样脂质（黄色箭头）

图 9. CD163 染色显示在特定的免疫组化标记下巨噬细胞呈阳性（黄色箭头）

诊断：Erdheim-Chester 病（ECD）

病例要点

1. ECD 最常累及长骨，然而，高达 50% 的患者会有颅内表现。当患者伴有脑干或小脑病变，长骨多发病变和垂体漏斗部病变导致的尿崩症时，要高度怀疑 ECD 病变的可能。

2. ECD 的确诊主要是依靠组织病理检查中发现 Touton 巨细胞。当病变累及中枢神经系统时，在大脑半球，下丘脑，小脑及脑干中发现非朗格汉斯巨细胞的浸润。

3. ECD 多发生在中老年患者。当累及中枢神经系统时，小脑和锥体综合征是最常见的临床表现。

病例学习

ECD 是一种罕见的，非朗格汉斯巨细胞增生症，1930 年首次由 Jakob Erdheim 和 William Chester 提出，以此用两者名字命名。该疾病的病理镜下特点主要为泡沫样组织细胞黄色肉芽肿性增生浸润，其发生的病因不明。ECD 常发生于 50 岁年龄段，男性较女性多见。

本病累及范围广泛, 最常见的是长骨受累 （32%），50% 的患者有其他组织浸润：包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺, 另外乳腺、甲状腺、睾丸也有个案报告。

ECD 的临床表现多样, 与病变的部位有关。病变程度可以是轻微的局部受累，也可以是多系统累及。骨痛是最常见的症状，其他症状可有突眼，眼周黄色瘤表现；下丘脑-垂体受累引起的尿崩症是 ECD 侵犯内分泌系统最常见的临床表现；肾脏受累可出现尿路梗阻甚至肾衰; 其他组织受累亦表现为该部位相应功能受损的症状。

有超过 25% 的病例可以单发或多发于硬脑膜，使硬脑膜局限性或弥漫性增厚，正如本案例所见。颅脑平扫 CT 检查可以发现脑实质病变呈低密度，硬膜病变多呈中度强化。ECD 中枢神经受累可以分为三种类型：1，脑实质型（44%）；2，脑膜型（37%）；3，混合型（19%）。主要的鉴别诊断包括脑膜瘤和朗格汉斯细胞增生症。

该病的预后较差，但是目前已证明，干扰素 α 对部分患者具有疗效，可以延长患者的生存时间。目前对于该病的治疗主要包括糖皮质激素，化疗，放疗和/或手术的组合。