近期，来自美国南卡罗莱纳医科大学神经外科的 Santos 教授等发表了一篇罕见的 Jarcho-Levin 综合征合并巨大脊膜膨出病例报道，刊登在最新一期 BMJ 杂志上。

患儿女性，4 岁，早产并多发畸形（图 1-4），包括面部不对称、短颈、短躯干、桶状胸、左腋前胸壁凹陷、胸腰段脊柱侧凸及巨大腰骶部脊膜膨出。 无畸形家族史，母亲孕期服用叶酸。查体：角弓反张头位，下肢活动减少，膀胱及消化道功能正常。

颅脑 CT（图 3B）发育正常。X 线（图 2A）及三维 CT 重建（图 2B）显示 Jarcho-Levin 综合征特征性肋骨椎骨畸形。行胸部理疗、常规脊膜膨出修复术（图 4）。 术中证实疝囊内无神经根，排除脊髓脊膜膨出；囊颈部存在神经根附着。该病变及蛛网膜分隔或许是导致下肢无力的原因。 患儿术后神经系统症状改善，随访 6 个月病情稳定，下肢自发运动增多。 

图 1 . 患者表现及明显凹陷的胸廓（箭头）

图 2.（A）胸部 X 线显示肋骨从肋脊关节成扇形散开（「扇形」或「螃蟹样」外观），脊柱缩短、腰骶部左侧脊柱侧凸，造成肋骨后融合（箭头）。突出的肋间空洞（*←→*），伴相应脊髓节段椎体异常缺陷分割（「卵石滩征」）。以上为 JLS 脊椎胸廓发育不良亚型特征性病变；无内在的肋骨异常（即异常肋骨数量、分叉、增厚或位于前部肋融合）；（B）三维 CT 重建

图 3.（A）矢状面 CT 重建示连续左椎板缺陷和巨大腰骶部脊膜膨出。脊膜膨出囊内可见蛛网膜分隔；（B）大多数 JLS 病例头颅 CT 正常，但是应该排除其他先天性综合征

图 4 . 上：左侧脊膜膨出伴脆弱浅表血管的术前照片；下：皮肤缝合术后照片

Jarcho 和 Levin 于 1938 年描述了短躯干侏儒症和节段性肋脊畸形导致呼吸功能不全这种罕见的常染色体隐性遗传综合征。19 和 15 号染色体上 DLL3 和 MESP2 基因突变最为常见。

该病分为两个临床亚型即：脊柱肋骨结构发育不良型（SCD）和脊柱胸廓结构不良型（STD 或 Lavy-Moseley 综合征）。部分患者核型可正常，基因检测可检测 DLL3、MESP2、LFNG 和 HES7 突变。初诊常采用放射学方法。

目前已经报道了 17 例 JLS 相关的神经管缺陷，最常见的是脊髓纵裂畸形和脊髓脊膜膨出，通常位于胸腰节段。这些节段与更严重的椎体分割缺陷发生水平对应，提示病因或为胚胎起源。因此，尾椎脊膜膨出非常罕见，必须与严重的椎骨变形鉴别。

JLS 固有的胸部解剖缺陷，尤其是 STD 亚型，可引起严重的呼吸功能不全、麻醉并发症、肺炎以及过早死亡，这通常会妨碍或影响神经外科修复。

要点：

1. 应全面评估神经管缺陷患者其他相关先天畸形；

2. 对于先天性肋椎畸形共存的患者，如 Jarcho-Levin 综合征（JLS），应调整治疗方案。早期积极的呼吸支持和和胸部物理治疗（JLS 主要对策）可挽救患者生命，有助于相关畸形的安全手术矫正；严重患者通常需要行扩张胸廓成形术；

3. 内在肋骨异常，包括肋骨数量、分支、增厚或位于前面的肋融合，有助于区分 SCD 亚型和 STD 亚型。