近日，BMJ Case Reports杂志刊登了如下一则病例报道。

患儿男性，5月龄，足月出生，双亲非近亲结婚。因运动异常和发育迟缓就诊，患儿4个月时发育停止。随后眨眼动作与紧张性运动发作频率逐渐增加，继而出现发作后行为。患儿开始对外界噪音无反应、不再伸手抓物品、不再吵闹或发出声音。

体格检查发现患儿呈现青蛙般的姿势且身体非常柔软，头围相对较小，为41.7cm。血液学检查结果未见明显异常。脑电图显示节律高度异常，进一步完善脑部MRI检查结果显示皮层增厚，脑回、脑沟减少；额叶和颞叶可见巨脑回形成；顶枕叶皮质可见高信号环形带。

上述表现均支持1型巨脑回畸形的诊断，进一步基因检测证实为LIS1 c. 1050delG突变。由于患儿对抗癫痫药物治疗反应差，故开始给予患儿氨己烯酸以控制反复癫痫发作。无脑回畸形意味着大脑表面是光滑的，这是由于神经元迁移缺陷所致，从而导致严重的脑沟脑回形成缺陷。

与LIS1相关的无脑回畸形包括Miller-Dieker综合症、孤立无脑回畸形序列（ILS）及其他；该病预后相对较差，且大多数患儿于10岁时去世。图1-图3显示了该患儿的各种MRI表现。

 
图1. 冠状位T2加权图像显示颞叶和脑皮质增厚区域脑回形成欠佳。

 
图2. 轴位T2加权图像显示脑回形成欠佳，顶枕叶皮质出现高信号带。

 
图3. 轴向液体衰减反转恢复图像显示额叶和顶叶脑回形成。

学习要点：

1.无脑回畸形（平滑脑）是由于神经元迁移缺陷所致，以脑回和脑沟形成严重减少（无脑回或巨脑回）为主要特征的一种疾病；

2.无脑回畸形不可治愈，主要以对症支持治疗为主。