罕见病例: “比萨斜塔”综合征

近期Neurology杂志发表了一例罕见的“比萨斜塔”综合征。“比萨斜塔”综合征(侧弓反张)是麻疹感染导致亚急性硬化性全脑炎的一种罕见锥体外系表现,可能与早发型帕金森病或其他相关综合征相混淆。

病例介绍:

患者男性,25岁,主因运动迟缓、身体右侧倾斜3个月就诊。伴多次摔倒和行为改变,包括淡漠、缺乏自我照顾能力、言语减少等。患者发病前曾持续高热5天,其3岁时曾患过麻疹,但没有接种过疫苗。家族史无特殊。

体格检查:

神志清醒,表情淡漠,面具脸,眨眼频率为9-10次/分。生命体征正常,无体位性低血压。言语减少,可执行简单的命令,MMSE评分为20分。眼球运动充分,但速度较迟缓。四肢出现齿轮样肌张力增高,肌力正常。躯干和肢体出现不自主性电击样运动,左侧为著。四肢反射正常,原始反射未引出。宽基底步态,小碎步;可观察到明显的躯干倾斜(躯干肌张力障碍,侧弓反张见图1)以及纹状趾。身体其他部位未见肌张力障碍。

辅助检查:

血象、血糖、肝肾功能、甲状腺功能、病毒筛查等均正常。EEG示:20µV的α背景波,每隔2-3秒可见1次高幅棘慢复合波周期性爆发。脑脊液分析示:细胞数为10个,均为淋巴细胞,蛋白为28mg/dl,糖为85mg/dl(同期血糖水平为103mg/dl),脑脊液麻疹病毒IgG抗体水平显著升高。MRI示:皮层下T2及Flair像白质高信号,无增强。

给予患者氯硝西泮和苯海索治疗,并给予鞘内注射干扰素1α。但患者病情仍迅速进展,10天内开始卧床,26天后死亡。死后行基因检测示:杂合子TLR3(Toll样受体3)基因多态性。

讨论:

突变的麻疹病毒会在鞘内一直保持潜伏感染状态达数十年,直至导致亚急性硬化性全脑炎(SSPE)。病毒重新激活的原因尚不清楚,但激活后可导致广泛性炎性神经损伤。临床表现为快速进展的认知功能损害、学术倒退、行为改变、癫痫、肌阵挛性抽搐、锥体外系受累、语言障碍、视神经萎缩、黄斑病变、皮层盲以及各种不同症状的组合。

“比萨斜塔”综合征是躯干性肌张力障碍的一种罕见形式,以躯干侧弯或侧弓反张为主要特征,因患者体态形似著名的意大利比萨斜塔而得名。临床定义患者站立时因轴性肌张力障碍而导致侧弯角度大于10度以上。

学习要点:

1. 亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种因持续性、鞘内麻疹病毒感染所致的迟发性、致命性、广泛炎症反应;

2. SSPE通常表现为认知功能损害、皮层盲、肌阵挛以及癫痫;

3. 帕金森综合症是SPEE一种不常见的首发表现,大约见于5%的患者;

4. “比萨斜塔”综合征(侧弓反张)是SSPE的一种罕见锥体外系表现,可能与早发型帕金森病或其他综合征相混淆;

5. 患者出现肌阵挛可能被误诊为遗传性帕金森综合征。